درمان بچه های معلول قبل از بارداری  مهمترین پیشرفت بشر در علم پزشکی ژنتیک و شناخت ژن ها می باشد، آیا می دانید صفات و ویژگی ها چگونه از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود؟ و این که می دانید ویژگی های فردی هر شخص چیست و از چه کسی به ارث می برد؟ […]

درمان بچه های معلول قبل از بارداری 

مهمترین پیشرفت بشر در علم پزشکی ژنتیک و شناخت ژن ها می باشد، آیا می دانید صفات و ویژگی ها چگونه از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود؟ و این که می دانید ویژگی های فردی هر شخص چیست و از چه کسی به ارث می برد؟ همه ی این ها را می توانید با علم ژنتیک بشناسید. دانش بشری که پیشرفت فوق العاده ای کرده است، می توان به بسیاری از معلولیت ها خاتمه داد. برای تشخیص بچه های معلول قبل از بارداری باید چه کاری باید انجام دهیم؟

ژنتیک

شاخه ای ازعلم پزشکی ژنتیک است که به مطالعه ی ژن ها می پردازد. تغییر در ژن ها سبب بروز اختلالات و بیماری های مختلف در انسان می شود. باید به دو روش متفاوت اشاره کنیم: اگر ارثی باشد، قطعا ژنتیکی است. این به این معنی است که از هفت جد برای والدین اختلالی به وجود آمده که برای نسل های بعدی آن ها نیز منتقل می شود. ولی اختلال ژنتیکی که در فرد وجود نداردحتما ارثی نیست.

آزمایش ژنتیکی بچه های معلول  

در قدیم فهمیدن بیماری های ژنتیکی اصلا کار آسانی نبود. مانند این که یک فرد نابینا ۳۰۰ ژن دارد. تکرار پی در پی ژن ها ممکن نبود. به این دلیل خیلی از بیماری های ژنتیکی را نمی شناختند. تا به الان بیش تر از ۱۰۰۰ نوع آزمایش ژنتیکی تعریف و مشخص شده اند که بسته به نیاز و تشخیص پزشک در موارد مختلفی انجام می شود. با انواع آزمایشات، پیش بینی بیماری ها و معلولیت ها در فرزند ممکن شده است. کل آزمایشات در دسته ی زیر قرار دارند:

  1. غربالگری نوزادان
  2. تعیین ناقالان بیماری مشخص
  3. تشخیص قبل از تولد
  4. لانه گزینی
  5. آزمایشات ژنتیکی تعیین کننده بیماری قبل از بروز علامت
  6. آزمایش‌های ژنتیکی در پزشکی قانونی

آزمایش ژنتیکی غربال گری نوزادان

این نوع آزمایش بعد از این که نوزاد به دنیا آمد، انجام می گیرد. هدف از این آزمایش، تعیین اختلال ها و معلولیت هایی که قابل درمان است با درمان سریع سبب می شود که معلولیت ها کاهش یابد. برای مثال بیماری فنیل کتونوری در صورتی که در سال‌های اول تولد درمان نشود، باعث ایجاد عقب ماندگی ذهنی در آینده خواهد شد که با انجام این آزمایش در ابتدای تولد، می توان کنترل کرد.

تعیین ناقلان بیماری مشخص

برای این که بفهمند بچه معلول است یا نه. این آزمایش را انجام می دهند. در هر صورتی که والدین یک بچه اختلال ژنتیکی داشته باشند. چنین که یک اختلال از این ژن را از پدر و مادر دربر دارد، بی نظمی بدون علامت می شود و ناقل اختلال خواهد بود. کسانی که در خانواده ی آن ها اختلالات ژنتیکی وجود دارد، این آزمایش را باید بدهند.

آزمایش ژنتیکی تشخیص قبل از تولد

زمانیکه در زنان سرزمین بیماری ژنتیکی و اختلال ژنتیکی وجود داشته باشد، قبل از بارداری باید این نوع آزمایش را بدهند. این آزمایش را از خون مادر و پرز های جنین می گیرند. در صورتی که اختلال ژنتیکی سبب تولد بچه های معلول با انواع بیماری ها و معلولیت ها می شود، این آزمایش حد ریسک ادامه بارداری را تعیین می کند.

آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی

این آزمایش باعث می شود تا احتمال زیادی بچه ی معلول و در روش هایی که خارج از رحم باشد، به دنیا نیاید، در پی آن نیاز به زمان، هزینه، آزمایشگاه جهت انجام آزمایش است. در این روش، تعداد کمی از سلول‌های جنین گرفته شده و آزمایش‌های ژنتیکی روی آن انجام می‌شود. در صورت نرمال بودن شرایط، جنین در رحم کاشته و بارداری آغاز می‌شود.

آزمایشات ژنتیک تعیین کننده ی بیماری قبل از بروز علامت

این آزمایش برای افرادی خوب است که در خانواده ی خود سابقه ی مشکلات و اختلالات ژنتیکی دارند، این آزمایش برای بیماری‌هایی هستند که در سنین بالاتر و در آینده رخ می‌دهند را تعیین می کنند. انجام این آزمایشات باعث می‌شود تا قبل از ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان، ریسک ابتلا به آنها شناسایی و پیشگیری‌های لازم انجام شود.

آزمایش های ژنتیکی در پزشک قانونی

این دسته از آزمایش ها ارتباطی به اختلال ژنتیکی ندارند، برای تعیین جرم و جنایت افراد مضنون و تشخیص هویت استفاده می کنند.

روش پیشگیری از معلولیت قبل از بارداری (PGD)

تشخیص ژنتیکی که همان روش PDG قبل از لانه گزینی روش دقیقی است ولی پر هزینه می باشد. در این روش به LVF خواهد بود. این به این معنی است که اسپرم از آقا و تخمک از خانم ها گرفته می شود.